Genomeg Ar Draws Iechyd - Adroddiad Llawn (ar gael ar-lein)

Hoffem osod cwcis ychwanegol i ddeall sut rydych chi'n defnyddio GOV.UK, cofio'ch gosodiadau a gwella gwasanaethau'r llywodraeth.
Rydych chi wedi derbyn cwcis ychwanegol.Rydych chi wedi optio allan o gwcis dewisol.Gallwch newid eich gosodiadau cwci unrhyw bryd.
Oni nodir yn wahanol, dosberthir y cyhoeddiad hwn o dan Drwydded Llywodraeth Agored v3.0.I weld y drwydded hon, ewch i nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 neu ysgrifennwch at Information Policy, The National Archives, Kew, London TW9 4DU, neu e-bostiwch: psi@nationalarchives.llyw.PRYDAIN FAWR.
Os byddwn yn dod yn ymwybodol o unrhyw wybodaeth hawlfraint trydydd parti, bydd angen i chi gael caniatâd gan y perchennog hawlfraint priodol.
Mae’r cyhoeddiad ar gael yn https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
DNA yw sail pob bywyd biolegol ac fe'i darganfuwyd gyntaf yn 1869 gan y cemegydd Swisaidd Friedrich Miescher.Arweiniodd canrif o ddarganfyddiadau cynyddrannol James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin, a Maurice Wilkins ym 1953 i ddatblygu’r model “helics dwbl” sydd bellach yn enwog, yn cynnwys dwy gadwyn gydblethedig.Gyda dealltwriaeth derfynol o strwythur DNA, cymerodd 50 mlynedd arall cyn i'r genom dynol cyflawn gael ei ddilyniannu yn 2003 gan y Prosiect Genom Dynol.
Mae dilyniannu’r genom dynol ar droad y mileniwm yn drobwynt yn ein dealltwriaeth o fioleg ddynol.Yn olaf, gallwn ddarllen glasbrint genetig natur.
Ers hynny, mae'r technolegau y gallwn eu defnyddio i ddarllen y genom dynol wedi datblygu'n gyflym.Cymerodd 13 mlynedd i ddilyniannu’r genom cyntaf, a oedd yn golygu bod llawer o astudiaethau gwyddonol yn canolbwyntio ar rannau penodol o’r DNA yn unig.Bellach gellir dilyniannu'r genom dynol cyfan mewn un diwrnod.Mae datblygiadau yn y dechnoleg dilyniannu hon wedi arwain at newidiadau mawr yn ein gallu i ddeall y genom dynol.Mae ymchwil wyddonol ar raddfa fawr wedi gwella ein dealltwriaeth o'r berthynas rhwng rhai rhannau o DNA (genynnau) a rhai o'n nodweddion a'n nodweddion.Fodd bynnag, mae dylanwad genynnau ar wahanol nodweddion yn bos cymhleth iawn: mae gan bob un ohonom tua 20,000 o enynnau sy'n gweithredu mewn rhwydweithiau cymhleth sy'n effeithio ar ein nodweddion.
Hyd yma, mae ffocws yr ymchwil wedi bod ar iechyd a chlefydau, ac mewn rhai achosion rydym wedi gwneud cynnydd sylweddol.Dyma lle mae genomeg yn dod yn arf sylfaenol yn ein dealltwriaeth o iechyd a dilyniant clefydau.Mae seilwaith genomeg y DU sy’n arwain y byd yn ei osod ar flaen y gad yn y byd o ran data genomig ac ymchwil.
Mae hyn wedi bod yn amlwg trwy gydol y pandemig COVID, gyda’r DU yn arwain y ffordd o ran dilyniannu genomau’r firws SARS-CoV-2.Mae genomeg ar fin dod yn biler canolog i system gofal iechyd y DU yn y dyfodol.Dylai ddarparu mwy a mwy o ganfod clefydau'n gynnar, diagnosis o glefydau genetig prin a helpu i deilwra gofal iechyd yn well i bobl.
Mae gwyddonwyr yn deall yn well sut mae ein DNA yn gysylltiedig ag ystod eang o nodweddion mewn meysydd heblaw iechyd, megis cyflogaeth, chwaraeon ac addysg.Mae'r ymchwil hwn wedi gwneud defnydd o'r seilwaith genomig a ddatblygwyd ar gyfer ymchwil iechyd, gan newid ein dealltwriaeth o sut mae ystod eang o nodweddion dynol yn cael eu ffurfio a'u datblygu.Tra bod ein gwybodaeth genomig am nodweddion afiach yn tyfu, mae ymhell y tu ôl i nodweddion iach.
Mae’r cyfleoedd a’r heriau a welwn mewn genomeg iechyd, megis yr angen am gwnsela genetig neu pan fydd profion yn darparu digon o wybodaeth i gyfiawnhau ei ddefnyddio, yn agor ffenestr i ddyfodol posibl genomeg nad yw’n ymwneud ag iechyd.
Yn ogystal â'r defnydd cynyddol o wybodaeth genomig yn y sector gofal iechyd, mae nifer cynyddol o bobl yn dod yn ymwybodol o wybodaeth genomig trwy gwmnïau preifat sy'n darparu gwasanaethau uniongyrchol-i-ddefnyddwyr.Am ffi, mae'r cwmnïau hyn yn cynnig cyfle i bobl astudio eu hachau a chael gwybodaeth genomig am ystod o nodweddion.
Mae gwybodaeth gynyddol o ymchwil rhyngwladol wedi galluogi datblygiad llwyddiannus technolegau newydd, ac mae cywirdeb y gallwn ragweld nodweddion dynol o DNA yn cynyddu.Y tu hwnt i ddealltwriaeth, mae bellach yn dechnegol bosibl golygu rhai genynnau.
Er bod gan genomeg y potensial i drawsnewid sawl agwedd ar gymdeithas, gall ei ddefnydd ddod â risgiau moesegol, data a diogelwch.Ar y lefelau cenedlaethol a rhyngwladol, mae'r defnydd o genomeg yn cael ei reoleiddio gan nifer o ganllawiau gwirfoddol a rheolau mwy cyffredinol nad ydynt yn benodol ar gyfer genomeg, megis y Gyfraith Diogelu Data Cyffredinol.Wrth i bŵer genomeg dyfu ac wrth i'w ddefnydd ehangu, mae llywodraethau'n wynebu'r dewis fwyfwy a fydd y dull hwn yn parhau i integreiddio genomeg yn ddiogel i gymdeithas.Bydd harneisio cryfderau amrywiol y DU mewn ymchwil seilwaith a genomeg yn gofyn am ymdrech gydgysylltiedig gan y llywodraeth a diwydiant.
Pe gallech benderfynu a allai eich plentyn ragori mewn chwaraeon neu academyddion, a fyddech chi?
Dyma rai o’r cwestiynau rydym yn debygol o’u hwynebu yn y dyfodol agos wrth i wyddoniaeth genomig roi mwy a mwy o wybodaeth i ni am y genom dynol a’r rôl y mae’n ei chwarae wrth ddylanwadu ar ein nodweddion a’n hymddygiad.
Mae gwybodaeth am y genom dynol - ei ddilyniant asid deocsiriboniwclëig unigryw (DNA) - eisoes yn cael ei defnyddio i wneud rhai diagnosisau meddygol a phersonoli triniaeth.Ond rydym hefyd yn dechrau deall sut mae'r genom yn dylanwadu ar nodweddion ac ymddygiadau pobl y tu hwnt i iechyd.
Mae tystiolaeth eisoes bod y genom yn dylanwadu ar nodweddion nad ydynt yn ymwneud ag iechyd megis cymryd risgiau, ffurfio a defnyddio sylweddau.Wrth i ni ddysgu mwy am sut mae genynnau yn dylanwadu ar nodweddion, gallwn ragweld yn well pa mor debygol ac i ba raddau y bydd rhywun yn datblygu'r nodweddion hynny yn seiliedig ar eu dilyniant genom.
Mae hyn yn codi nifer o gwestiynau pwysig.Sut mae'r wybodaeth hon yn cael ei defnyddio?Beth mae hyn yn ei olygu i'n cymdeithas?Sut y gallai fod angen addasu polisïau mewn gwahanol sectorau?A oes angen mwy o reoleiddio arnom?Sut byddwn yn mynd i'r afael â'r materion moesegol a godwyd, gan fynd i'r afael â risgiau gwahaniaethu a bygythiadau posibl i breifatrwydd?
Er efallai na fydd rhai o gymwysiadau posibl genomeg yn cael eu gwireddu yn y tymor byr neu hyd yn oed y tymor canolig, mae ffyrdd newydd o ddefnyddio gwybodaeth genomig yn cael eu harchwilio heddiw.Mae hyn yn golygu mai nawr yw'r amser i ragweld y defnydd o genomeg yn y dyfodol.Mae angen inni hefyd ystyried y canlyniadau posibl os daw gwasanaethau genomig ar gael i'r cyhoedd cyn bod y wyddoniaeth yn wirioneddol barod.Bydd hyn yn caniatáu inni ystyried yn briodol y cyfleoedd a’r risgiau y gallai’r cymwysiadau newydd hyn o genomeg eu cyflwyno a phenderfynu ar yr hyn y gallwn ei wneud mewn ymateb i hynny.
Mae'r adroddiad hwn yn cyflwyno genomeg i bobl nad ydynt yn arbenigwyr, yn archwilio sut mae gwyddoniaeth wedi esblygu, ac yn ceisio ystyried ei heffaith ar wahanol feysydd.Mae'r adroddiad yn edrych ar yr hyn a allai fod yn digwydd yn awr a'r hyn a allai ddigwydd yn y dyfodol, ac yn archwilio lle gellir goramcangyfrif pŵer genomeg.
Nid mater o bolisi iechyd yn unig yw genomeg.Gallai hyn effeithio ar ystod eang o feysydd polisi, o addysg a chyfiawnder troseddol i gyflogaeth ac yswiriant.Mae'r adroddiad hwn yn canolbwyntio ar genomeg ddynol nad yw'n ymwneud ag iechyd.Mae hefyd yn archwilio’r defnydd o’r genom mewn amaethyddiaeth, ecoleg a bioleg synthetig i ddeall ehangder ei ddefnyddiau posibl mewn meysydd eraill.
Fodd bynnag, daw'r rhan fwyaf o'r hyn a wyddom am genomeg ddynol o ymchwil sy'n archwilio ei rôl mewn iechyd a chlefydau.Mae iechyd hefyd yn fan lle mae llawer o gymwysiadau posibl yn cael eu datblygu.Dyna lle byddwn yn dechrau, ac mae Penodau 2 a 3 yn cyflwyno gwyddoniaeth a datblygiad genomeg.Mae hyn yn darparu cyd-destun ar gyfer maes genomeg ac yn darparu'r wybodaeth dechnegol angenrheidiol i ddeall sut mae genomeg yn effeithio ar feysydd nad ydynt yn ymwneud ag iechyd.Gall darllenwyr heb gefndir technegol hepgor y cyflwyniad hwn yn ddiogel i Benodau 4, 5, a 6, sy’n cyflwyno prif gynnwys yr adroddiad hwn.
Mae bodau dynol wedi cael eu swyno ers amser maith gan ein geneteg a'r rôl y mae'n ei chwarae yn ein ffurfiant.Rydym yn ceisio deall sut mae ffactorau genetig yn dylanwadu ar ein nodweddion corfforol, iechyd, personoliaeth, nodweddion a sgiliau, a sut maent yn rhyngweithio â dylanwadau amgylcheddol.
£4 biliwn, 13 mlynedd o gost ac amser i ddatblygu’r dilyniant genom dynol cyntaf (cost wedi’i haddasu gan chwyddiant).
Genomeg yw'r astudiaeth o genomau organebau - eu dilyniannau DNA cyflawn - a sut mae pob un o'n genynnau yn gweithio gyda'i gilydd yn ein systemau biolegol.Yn yr 20fed ganrif, roedd yr astudiaeth o genomau yn gyfyngedig yn gyffredinol i arsylwadau o efeilliaid i astudio rôl etifeddiaeth a'r amgylchedd mewn nodweddion corfforol ac ymddygiadol (neu "natur a magwraeth").Fodd bynnag, cafodd canol y 2000au eu nodi gan gyhoeddiad cyntaf y genom dynol a datblygiad technolegau genomig cyflymach a rhatach.
Mae'r dulliau hyn yn golygu y gall ymchwilwyr astudio'r cod genetig yn uniongyrchol o'r diwedd, am gost ac amser llawer is.Mae dilyniannu genom dynol cyfan, a arferai gymryd blynyddoedd ac a gostiodd biliynau o bunnoedd, bellach yn cymryd llai na diwrnod ac yn costio tua £800 [troednodyn 1].Gall ymchwilwyr nawr ddadansoddi genomau cannoedd o bobl neu gysylltu â biobanciau sy'n cynnwys gwybodaeth am genomau miloedd o bobl.O ganlyniad, mae data genomig yn cael ei gronni mewn symiau mawr i'w ddefnyddio mewn ymchwil.
Hyd yn hyn, mae genomeg wedi'i ddefnyddio'n bennaf mewn gofal iechyd ac ymchwil feddygol.Er enghraifft, nodi presenoldeb amrywiadau genetig diffygiol, megis yr amrywiad BRCA1 sy'n gysylltiedig â chanser y fron.Gall hyn ganiatáu triniaeth ataliol gynharach, na fyddai'n bosibl heb wybodaeth am y genom.Fodd bynnag, wrth i’n dealltwriaeth o genomeg wella, mae wedi dod yn fwyfwy amlwg bod dylanwad y genom yn ymestyn ymhell y tu hwnt i iechyd ac afiechyd.
Dros yr 20 mlynedd diwethaf, mae'r ymdrech i ddeall ein strwythur genetig wedi datblygu'n sylweddol.Rydym yn dechrau deall strwythur a swyddogaeth y genom, ond mae llawer i'w ddysgu o hyd.
Rydym wedi gwybod ers y 1950au mai ein dilyniant DNA yw'r cod sy'n cynnwys y cyfarwyddiadau ar gyfer sut mae ein celloedd yn gwneud proteinau.Mae pob genyn yn cyfateb i brotein ar wahân sy'n pennu nodweddion organeb (fel lliw llygaid neu faint blodyn).Gall DNA ddylanwadu ar nodweddion trwy wahanol fecanweithiau: gall un genyn bennu nodwedd (er enghraifft, math o waed ABO), gall sawl genyn weithredu'n synergyddol (er enghraifft, twf croen a phigmentiad), neu gall rhai genynnau orgyffwrdd, gan guddio dylanwad gwahanol genynnau.genynnau.genynnau eraill (fel moelni a lliw gwallt).
Mae'r rhan fwyaf o nodweddion yn cael eu dylanwadu gan weithred gyfunol llawer (efallai miloedd) o segmentau DNA gwahanol.Ond mae mwtaniadau yn ein DNA yn achosi newidiadau mewn proteinau, a all arwain at newid nodweddion.Dyma brif ysgogydd amrywioldeb biolegol, amrywiaeth ac afiechyd.Gall treigladau roi mantais neu anfantais i unigolyn, gallant fod yn newidiadau niwtral, neu ni fyddant yn cael unrhyw effaith o gwbl.Gallant gael eu trosglwyddo i lawr mewn teuluoedd neu ddod o genhedlu.Fodd bynnag, os ydynt yn digwydd pan fyddant yn oedolion, mae hyn fel arfer yn cyfyngu ar eu hamlygiad i unigolion yn hytrach na'u hepil.
Gall mecanweithiau epigenetig hefyd ddylanwadu ar amrywiadau mewn nodweddion.Gallant reoli a yw genynnau wedi'u troi ymlaen neu i ffwrdd.Yn wahanol i dreigladau genetig, maent yn gildroadwy ac yn rhannol ddibynnol ar yr amgylchedd.Mae hyn yn golygu nad mater o ddysgu pa ddilyniant genetig sy'n dylanwadu ar bob nodwedd yn unig yw deall achos nodwedd.Mae angen ystyried geneteg mewn cyd-destun ehangach, i ddeall rhwydweithiau a rhyngweithiadau ar draws y genom, yn ogystal â rôl yr amgylchedd.
Gellir defnyddio technoleg genomig i bennu dilyniant genetig unigolyn.Mae'r dulliau hyn bellach yn cael eu defnyddio'n eang mewn llawer o astudiaethau ac yn cael eu cynnig fwyfwy gan gwmnïau masnachol ar gyfer dadansoddi iechyd neu dras.Mae'r dulliau a ddefnyddir gan gwmnïau neu ymchwilwyr i bennu dilyniant genetig rhywun yn amrywio, ond tan yn ddiweddar, techneg o'r enw micro-araetio DNA a ddefnyddiwyd amlaf.Mae micro-araeau yn mesur rhannau o'r genom dynol yn hytrach na darllen y dilyniant cyfan.Yn hanesyddol, mae microsglodion wedi bod yn symlach, yn gyflymach ac yn rhatach na dulliau eraill, ond mae rhai cyfyngiadau ar eu defnyddio.
Unwaith y bydd data wedi cronni, gellir eu hastudio ar raddfa gan ddefnyddio astudiaethau cysylltiad genom-eang (neu GWAS).Mae'r astudiaethau hyn yn chwilio am amrywiadau genetig sy'n gysylltiedig â nodweddion penodol.Fodd bynnag, hyd yn hyn, mae hyd yn oed yr astudiaethau mwyaf wedi datgelu cyfran fach yn unig o'r effeithiau genetig sy'n sail i lawer o'r nodweddion o gymharu â'r hyn y byddem yn ei ddisgwyl gan astudiaethau gefeilliol.Gelwir methiant i adnabod yr holl farcwyr genetig perthnasol ar gyfer nodwedd yn broblem “etifeddiaeth goll”.[troednodyn 2]
Fodd bynnag, mae gallu GWAS i nodi amrywiadau genetig cysylltiedig yn gwella gyda mwy o ddata, felly gellir datrys y broblem o ddiffyg etifeddiant wrth i fwy o ddata genomig gael ei gasglu.
Yn ogystal, wrth i gostau barhau i ostwng ac wrth i dechnoleg barhau i wella, mae mwy a mwy o ymchwilwyr yn defnyddio techneg o'r enw dilyniannu genom cyfan yn lle micro-araeau.Mae hyn yn darllen y dilyniant genom cyfan yn uniongyrchol yn hytrach na dilyniannau rhannol.Gall dilyniannu oresgyn llawer o'r cyfyngiadau sy'n gysylltiedig â micro-araeau, gan arwain at ddata cyfoethocach a mwy addysgiadol.Mae'r data hwn hefyd yn helpu i leihau'r broblem o anhetifeddiaeth, sy'n golygu ein bod yn dechrau dysgu mwy am ba enynnau sy'n gweithio gyda'i gilydd i ddylanwadu ar nodweddion.
Yn yr un modd, bydd y casgliad enfawr o ddilyniannau genom cyfan sydd wedi'u cynllunio ar hyn o bryd at ddibenion iechyd y cyhoedd yn darparu setiau data cyfoethocach a mwy dibynadwy ar gyfer ymchwil.Bydd hyn o fudd i'r rhai sy'n astudio nodweddion iach ac afiach.
Wrth i ni ddysgu mwy am sut mae genynnau yn dylanwadu ar nodweddion, gallwn ragweld yn well sut y gallai gwahanol enynnau weithio gyda'i gilydd ar gyfer nodwedd benodol.Gwneir hyn trwy gyfuno effeithiau tybiedig genynnau lluosog yn un mesur o gyfrifoldeb genetig, a elwir yn sgôr polygenig.Mae sgorau polygenig yn tueddu i fod yn rhagfynegyddion mwy cywir o debygolrwydd person o ddatblygu nodwedd na marcwyr genetig unigol.
Mae sgorau polygenig ar hyn o bryd yn dod yn fwy poblogaidd mewn ymchwil iechyd gyda'r nod o un diwrnod yn eu defnyddio i arwain ymyriadau clinigol ar lefel unigol.Fodd bynnag, mae sgorau polygenig wedi'u cyfyngu gan GWAS, felly nid yw llawer ohonynt wedi rhagweld eu nodweddion targed yn gywir iawn eto, ac mae sgorau polygenig ar gyfer twf yn cyflawni cywirdeb rhagfynegol 25% yn unig.[Troednodyn 3] Mae hyn yn golygu efallai na fyddant mor gywir ar gyfer rhai arwyddion â dulliau diagnostig eraill megis profion gwaed neu MRI.Fodd bynnag, wrth i ddata genomig wella, dylai cywirdeb amcangyfrifon amlgenedd wella hefyd.Yn y dyfodol, gall sgorau polygenig ddarparu gwybodaeth am risg glinigol yn gynharach nag offer diagnostig traddodiadol, ac yn yr un modd gellir eu defnyddio i ragfynegi nodweddion nad ydynt yn rhai iechyd.
Ond, fel unrhyw ddull, mae ganddo gyfyngiadau.Prif gyfyngiad GWAS yw amrywiaeth y data a ddefnyddir, nad yw'n adlewyrchu amrywiaeth y boblogaeth gyfan.Mae astudiaethau wedi dangos bod hyd at 83% o GWAS yn cael eu perfformio mewn carfannau o darddiad Ewropeaidd yn unig.[Troednodyn 4] Mae hyn yn amlwg yn broblematig oherwydd mae'n golygu mai dim ond i boblogaethau penodol y gall GWAS fod yn berthnasol.Felly, gall datblygu a defnyddio profion rhagfynegol yn seiliedig ar ganlyniadau tuedd poblogaeth GWAS arwain at wahaniaethu yn erbyn pobl y tu allan i boblogaeth GWAS.
Ar gyfer nodweddion nad ydynt yn ymwneud ag iechyd, mae rhagfynegiadau sy'n seiliedig ar sgoriau polygenig ar hyn o bryd yn llai addysgiadol na'r wybodaeth nad yw'n genomig.Er enghraifft, mae sgorau amlgenig ar gyfer rhagfynegi cyrhaeddiad addysgol (un o'r sgorau polygenig mwyaf pwerus sydd ar gael) yn llai addysgiadol na mesurau syml o addysg rhieni.[Troednodyn 5] Mae’n anochel y bydd pŵer rhagfynegol sgoriau polygenig yn cynyddu wrth i raddfa ac amrywiaeth astudiaethau, yn ogystal ag astudiaethau sy’n seiliedig ar ddata dilyniannu genom cyfan, gynyddu.
Mae ymchwil genom yn canolbwyntio ar genomeg iechyd a chlefydau, gan helpu i nodi rhannau o'r genom sy'n effeithio ar risg clefydau.Mae'r hyn a wyddom am rôl genomeg yn dibynnu ar y clefyd.Ar gyfer rhai clefydau un genyn, megis clefyd Huntington, gallwn ragweld yn gywir pa mor debygol yw person o ddatblygu'r clefyd ar sail eu data genomig.Ar gyfer clefydau a achosir gan lawer o enynnau ynghyd â dylanwadau amgylcheddol, megis clefyd coronaidd y galon, roedd cywirdeb rhagfynegiadau genomig yn llawer is.Yn aml, po fwyaf cymhleth yw clefyd neu nodwedd, y mwyaf anodd yw deall a rhagweld yn gywir.Fodd bynnag, mae cywirdeb rhagfynegol yn gwella wrth i'r carfannau a astudiwyd ddod yn fwy ac yn fwy amrywiol.
Mae’r DU ar flaen y gad o ran ymchwil genomeg iechyd.Rydym wedi datblygu seilwaith enfawr mewn technoleg genomig, cronfeydd data ymchwil a phŵer cyfrifiadura.Mae’r DU wedi gwneud cyfraniad mawr at wybodaeth genomau byd-eang, yn enwedig yn ystod y pandemig COVID-19 pan wnaethom arwain y ffordd o ran dilyniannu genomau’r firws SARS-CoV-2 ac amrywiadau newydd.
Genome UK yw strategaeth uchelgeisiol y DU ar gyfer iechyd genomig, gyda’r GIG yn integreiddio dilyniannu genomau i ofal clinigol arferol ar gyfer gwneud diagnosis o glefydau prin, canser neu glefydau heintus.[troednodyn 6]
Bydd hyn hefyd yn arwain at gynnydd sylweddol yn nifer y genomau dynol sydd ar gael ar gyfer ymchwil.Dylai hyn ganiatáu ar gyfer ymchwil ehangach ac agor posibiliadau newydd ar gyfer cymhwyso genomeg.Fel arweinydd byd-eang yn natblygiad data a seilwaith genomig, mae gan y DU y potensial i ddod yn arweinydd byd-eang ym maes moeseg a rheoleiddio gwyddoniaeth genomig.
Gwerthir pecynnau profi genetig Defnydd Uniongyrchol (DTC) yn uniongyrchol i ddefnyddwyr heb gynnwys darparwyr gofal iechyd.Anfonir swabiau poer i'w dadansoddi, gan ddarparu dadansoddiad iechyd neu darddiad personol i ddefnyddwyr mewn ychydig wythnosau yn unig.Mae'r farchnad hon yn tyfu'n gyflym, gyda degau o filiynau o ddefnyddwyr ledled y byd yn cyflwyno samplau DNA i'w dilyniannu'n fasnachol i gael cipolwg ar eu hiechyd, eu llinach a'u rhagdueddiad genetig ar gyfer nodweddion.
Gall cywirdeb rhai dadansoddiadau genom sy'n darparu gwasanaethau uniongyrchol-i-ddefnyddwyr fod yn isel iawn.Gall profion hefyd effeithio ar breifatrwydd personol trwy rannu data, nodi perthnasau, a methiannau posibl mewn protocolau seiberddiogelwch.Efallai na fydd cwsmeriaid yn deall y materion hyn yn llawn wrth gysylltu â chwmni profi DTC.
Mae profion genomig ar DTCs ar gyfer nodweddion anfeddygol hefyd heb eu rheoleiddio i raddau helaeth.Maent yn mynd y tu hwnt i'r ddeddfwriaeth sy'n llywodraethu profion genomig meddygol ac yn dibynnu yn lle hynny ar hunanreoleiddio gwirfoddol darparwyr profion.Mae llawer o'r cwmnïau hyn hefyd wedi'u lleoli y tu allan i'r DU ac nid ydynt yn cael eu rheoleiddio yn y DU.
Mae gan ddilyniannau DNA bŵer unigryw mewn gwyddoniaeth fforensig i adnabod unigolion anhysbys.Mae dadansoddiad DNA sylfaenol wedi cael ei ddefnyddio’n helaeth ers dyfeisio olion bysedd DNA ym 1984, ac mae Cronfa Ddata DNA Genedlaethol y DU (NDNAD) yn cynnwys 5.7 miliwn o broffiliau personol a 631,000 o gofnodion lleoliadau trosedd.[troednodyn 8]


Amser post: Chwefror-14-2023